Sonda
Twoje wydatki na leki wynoszą miesięcznie
Produkt dnia
Trombofilia (MTHFR 2 polimorfizmy)
Trombofilia (MTHFR 2 polimorfizmy)
200,00 zł
szt.
ODRA
ODRA
200,00 zł
szt.
Urogenital 6
Urogenital 6
300,00 zł
szt.
Urogenital 7
Urogenital 7
300,00 zł
szt.
Chlamydia trachomatis (chlamydioza)
Chlamydia trachomatis (chlamydioza)
120,00 zł
szt.
Pasożyty - Lamblie
Pasożyty - Lamblie
170,00 zł
szt.
Producenci
Zaloguj się
Nie pamiętasz hasła? Zarejestruj się

Mukowiscydoza 38 mutacji

Dostępność: duża ilość
Cena: 450,00 zł 450.00
ilość szt.
dodaj do przechowalni
* - Pole wymagane
Ocena: 0
Producent: -
Kod produktu: 100

Opis

badane mutacje:

F508del, I507del, F508C, I502T, 1706del17, 1677del TA, G542X, 1717-1G>A, R553X, Q552X, G551D, S549R(A>C), N1303K, 4016insT, R1162X, R1158X, W1282X, G1244E, 2789+5G>A, 2183AA>G, 711+5G>A, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, R117H, D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA, 852del 22, R347P, T338I, S912X, I148T, 3199del6, Allele 5T-7T-9T

 

 

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie, której przyczynę stanowią defekty genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), kodującego białko pełniące funkcję kanału chlorkowego w komórkach nabłonkowych. Upośledzenie czynności tego genu prowadzi do

zaburzeń jonowych na powierzchni komórek nabłonka wydzielniczego skutkujących upośledzeniem drożności, przewlekłym stanem zapalnym i destrukcją przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych oraz bezpośrednio związanych z nimi narządów i organów, takich jak: gruczoły potowe, przewód pokarmowy (wątroba, trzustka, jelita), układ rozrodczy, a przede wszystkim układ oddechowy. Mimo znaczącego postępu terapeutycznego mukowiscydoza nadal pozostaje chorobą nieuleczalną, choć znacznemu wydłużeniu uległ czas przeżycia chorych jak również nastąpiła poprawa jakości ich życia. 

Wystąpienie choroby jest uwarunkowane odziedziczeniem od obydwojga rodziców mutacji genu CFTR. Osoby, które posiadają tylko jedną wadliwą kopie genu, a drugą prawidłową, są nosicielami bez objawów chorobowych. Częstość nosicielstwa zmutowanego wariantu genu CFTR (bezobjawowa) wynosi 1 na 25 przedstawicieli rasy białej, czyli dotyczy 4% populacji.


Badanie molekularne mające na celu identyfikację patogennych mutacji genu CFTR pozwala zarówno na ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego, jak też umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego na mukowiscydozę. W przypadku gdy obydwoje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, takie ryzyko jest zdecydowanie wyższe od populacyjnego (1:2500) i wynosi 25% czyli 1:4.

 

Obecność mutacji w genie CFTR może też być przyczyną niepłodności męskiej z powodu jedno lub obustronnej niedrożności nasieniowodów. Ponadto pacjenci z mutacją mają często obniżone parametry nasienia.

 

Materiał do badań: wymaz z jamy ustnej
Sposób przesyłania: temp. 2-10 ᵒC
Metodyka badań: PCR + hybrydyzacja
Czas realizacji: do 10 dni roboczych*

*termin wykonania liczy się od dnia dostarczenia materiału do laboratorium

Opinie o produkcie (0)

do góry
Sklep jest w trybie podglądu
Pokaż pełną wersję strony
Sklep internetowy od home.pl